据媒体报道,南京一名女子今年32岁,在她14岁时确诊骨肉瘤,2015年确诊乳腺癌,最近几年更是查出了新的原发性癌症,目前确诊5种癌症。
当事人表示,和这些肿瘤相爱相杀了18年,有老公、家人、朋友的支持鼓励,让我可以重拾信心。
专家表示,她可能患的是李-佛美尼综合征。罹患癌症的风险显著高于一般人群。
据悉,李-佛美尼综合征是以两位医生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni,Jr的名字命名,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。
李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征,它具有癌症的早期发作、一生中多种类型癌症并发的特征。
研究表明,李-佛美尼综合征能够增加儿童和中青年罹患多种类型癌症的机率,其主要包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。
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